佛山市新生儿地中海贫血筛查分析<sup>*</sup>

doi:10.3969/j.issn.1674-4985.2025.35.037

中国医学创新

2025, Vol. 22

Issue (35): 164-169 DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2025.35.037

医学综合

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佛山市新生儿地中海贫血筛查分析^*

余丰^①　郭艾^①　黄湘^①　岳梦婷^①　邵巧仪^①

①佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心　广东　佛山　528000

Analysis on Neonatal Thalassemia Screening in Foshan City

YU Feng, GUO Ai, HUANG Xiang, YUE Mengting, SHAO Qiaoyi

First-author's address: Newborn Disease Screening Center, Foshan Maternal and Child Health Hospital, Foshan 528000, China

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摘要目的：分析佛山市新生儿地中海贫血（简称地贫）发生情况。方法：采用整群抽样法，选择佛山市妇幼保健院2023年1月—2024年11月的104 827例佛山地区新生儿，出生后48 h~7 d采集足跟血，先进行地贫电泳筛查，对筛查异常患儿经家长同意后行基因检测，采用统计方法分析数据。结果：对104 827例佛山地区新生儿进行筛查，共确诊地贫2 133例，其中α地贫1 667例（占比78.15%）、β地贫393例（占比18.42%）、α复合β地贫73例（占比3.42%）。α地贫基因类型中，--SEA/αα占47.63%、-α3.7/αα占27.53%、-α4.2/αα占11.40%、ααCS/αα占3.78%、ααWS/αα占3.30%、ααQS/αα占2.40%；β地贫基因类型中，βCD41-42/β占48.85%，βIVS-Ⅱ-654/β占18.58%，βCD17/β占12.47%，β-28/β占9.67%，βCD26/β占4.58%；α复合β地贫基因类型中，（--SEA/αα）（βCD41-42/β）占15.07%，（-α3.7/αα）（βCD41-42/β）占13.70%，（-α3.7/αα）（βIVS-Ⅱ-654/β）占13.70%。α地贫基因以--SEA/αα占比最高；β地贫基因以βCD41-42/β占比最高。2023年1—12月β地贫的发病率为0.44%，高于2024年1—11月的0.32%（P<0.05)。三水区、高明区、禅城区及南海区的确诊占比分别为24.94%、21.38%、26.11%、27.57%。胎龄<32周地贫确诊占比为49.41%，32~<37周地贫确诊占比为31.74%，而胎龄≥37周地贫确诊占比仅为18.85%。体重≤2 500 g新生儿的地贫确诊占比为57.71%，体重>2 500 g地贫确诊占比为42.29%。结论：佛山市新生儿地贫发病率因年份不同而有所差异，胎龄<32周、体重≤2 500 g的新生儿地贫确诊占比较高，需有关部门高度关注。

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关键词 ：地中海贫血, 筛查, 发病率, 佛山地区, 新生儿, 体重

收稿日期: 2025-09-25

基金资助:*基金项目：佛山市卫生健康局医学科研课题（20240331）

引用本文:

余丰①　郭艾①　黄湘①　岳梦婷①　邵巧仪①. 佛山市新生儿地中海贫血筛查分析^*[J]. 中国医学创新, 2025, 22(35): 164-169.
YU Feng,GUO Ai,HUANG Xiang,YUE Mengting,SHAO Qiaoyi. Analysis on Neonatal Thalassemia Screening in Foshan City. 中国医学创新, 2025, 22(35): 164-169.

链接本文:

http://www.zgyxcx.com/CN/10.3969/j.issn.1674-4985.2025.35.037 或 http://www.zgyxcx.com/CN/Y2025/V22/I35/164